Avanços no Brasil

Drauzio – Graças ao conhecimento adquirido no Projeto Genoma, o Brasil já consegue desenvolver técnicas de diagnósticos especificamente dirigidos para nossa população?
Mayana Zatz – Nós conseguimos fazer testes específicos para diagnóstico e identificação de portadores de inúmeras doenças em nossa população porque já foi investido muito dinheiro em pesquisa. Especialmente a FAPESP (Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo) investiu muito nessas pesquisas. O problema é que ela banca a pesquisa, ou seja, o estudo das mutações na população brasileira. No momento, porém, em que se descobrem testes que podem ser oferecidos a essa mesma população para beneficiá-la, a Fapesp não paga mais. Quem teria de arcar com as despesas seria o SUS, mas até hoje não conseguimos que o fizesse, o que representa um desperdício enorme de energia e de dinheiro. É como morrer na praia, e eu me pergunto por que investir tanto em ciência e tecnologia se a população não se beneficia com o conhecimento adquirido.

Drauzio – Você poderia citar alguns desses testes?
Mayana Zatz – Existem inúmeras doenças cujo diagnóstico pode ser feito quando a criança nasce ou nos primeiros anos de vida. Por exemplo, a fibrose cística, doença que afeta os pulmões, é a doença genética mais comum na população branca e atinge uma em cada 1.500 a 2.000 crianças que apresentam pneumonias de repetição. Estima-se que 90% dos casos de fibrose cística não são diagnosticados, principalmente nas famílias de baixo nível econômico, embora existam testes para definir se a criança é portadora da doença. Além disso, o tratamento precoce melhora muito a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes e os pais podem ser alertados sobre o risco de repetição da doença nos futuros filhos.
Outra doença genética favorecida pelo diagnóstico precoce é a Síndrome de Prader-Willy que atinge um em cada 15.000 indivíduos. A criança nasce molinha, depois se recupera, mas desenvolve compulsão incontrolável por comer e, se não for alimentada adequadamente, acaba morrendo por causa da obesidade.
Esses testes representam um benefício enorme não só para o diagnóstico e tratamento dos portadores de doenças genéticas como para evitar o nascimento de novos afetados.