Mudanças de rumo

Drauzio – Na década de 1980, quando se começou a falar em seqüenciar o genoma humano, ou seja, a identificar um por um todos os genes do nosso organismo, muita gente - especialmente muitos grupos religiosos - era contra porque achava que, fazendo isso, estávamos invadindo os domínios de Deus. Hoje, essa tecnologia foi desenvolvida e admite-se que conhecer os genes todos é muito útil para os homens. Que avanços o conhecimento dos genes através do Projeto Genoma provocou no rumo da ciência?
Mayana Zatz – A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos. O diagnóstico de câncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.
O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua prole. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um exemplo é a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que estudo muito e que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo vá degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos demanda cuidados enormes.
Da mesma forma que na hemofilia, quando a mãe é portadora da mutação, 50% dos filhos serão afetados. As meninas podem ser portadoras, mas nunca terão a doença. Por isso, às vezes, nem sabem que estão transmitindo essa característica aos descendentes. Portanto, sempre que for constatado um caso numa família, vale a pena oferecer um teste genético para todas as mulheres dessa família a fim de avaliar sua situação. Se forem portadoras, é possível prevenir o nascimento de novos afetados.
Outras doenças são transmitidas pela mãe e pelo pai, isto é, é preciso receber um gene com defeito dos dois pais para elas se manifestarem. Desse modo, determinar se os pais são portadores desses genes é um instrumento importante para prevenir o nascimento de novos doentes.