|
|
|
||||||||
|
|
|
Importância da investigação genética Drauzio – Que orientação deve receber uma moça preocupada porque tem um parente de segundo grau com câncer de mama? S.Simon – Ela recebe a orientação padrão dada a todas as mulheres que não fazem parte dos 10% que pertencem ao grupo de risco e não precisa fazer o teste de mutação genética: mamografia a cada dois anos após os 40 anos e anual depois dos 50 anos. Drauzio – Embora a incidência de câncer de mama gire em torno de 10% na população em geral, algumas famílias apresentam maior número de casos, não é mesmo? S.Simon – Isso de fato acontece. Às vezes, aparecem dois ou três casos de câncer de mama na mesma família sem que haja indicação de qualquer fator predisponente para a doença. Conheço uma família de imigrantes da Hungria em que cinco das seis irmãs tiveram câncer de mama. Essas mulheres foram amplamente estudadas e não foi encontrada nenhuma alteração nos genes que controlam esse tipo de câncer. Diante disso, só existem duas explicações: ou foi uma terrível coincidência, ou elas possuem um gene desconhecido que sofre mutação e as predispõe para o câncer de mama. É mais provável que a segunda hipótese seja a verdadeira. Drauzio – E as famílias que têm homens com câncer de mama? S.Simon – Homens com câncer de mama sempre levantam a suspeita de mutação genética num dos dois genes já mencionados. Nesse caso, toda a família deve ser testada para verificar se realmente se trata de uma predisposição familiar. Drauzio – Vamos imaginar um caso hipotético de uma mulher que teve câncer de mama aos 30 anos. Com que idade e freqüência a filha dessa mulher deve começar a fazer mamografias? S.Simon – Se o caso da mãe for o único na família, a filha é considerada uma mulher de risco pouco elevado e deve seguir o padrão normal da indicação de mamografias. Se a família, porém, for muito pequena e não houver possibilidade de levantamento do histórico familiar - a mãe era filha única e a avó morreu cedo de causa desconhecida – é importante pedir-lhe o teste de mutação genética. Drauzio – Mesmo que o teste dê negativo, mulheres que pertençam a famílias com mutação genética devem começar a fazer mamografia mais cedo? S.Simon – Não. Mesmo nas famílias portadoras de mutação genética, com alto risco de câncer de mama, as mulheres que apresentam teste negativo correm o risco normal de 10% de contrair a doença. Drauzio – Na impossibilidade de obter o teste o que o médico deve fazer? S.Simon – O aconselhamento torna-se muito difícil quando não se têm dados objetivos na mão. Se na família existem quatro ou cinco casos de câncer de mama, inclusive um homem, sobe para 90% a possibilidade de alterações genéticas naquele grupo familiar. Isso justifica tratar todas as pessoas daquela família como portadoras de mutação genética mesmo que não o sejam. A propósito, acho interessante citar o caso de uma família paquistanesa aqui no Brasil que sigo desde 1990. São seis casos de câncer de mama em mulher e dois em homem. Antes mesmo de ter o teste de mutação genética à disposição, já se sabia que o resultado seria positivo. No entanto, um dos casos de câncer de mama ocorreu numa mulher com teste negativo, que não tinha mutação genética. Ela fazia parte dos 10% da população sem mutação genética que desenvolve a doença. |
|||||||