Citogenética

Drauzio – Naquela época, não entendíamos direito os mecanismos da evolução, nem sequer atinávamos com a relevância das experiências com as mosquinhas da banana para explicar o fenômeno da hereditariedade na espécie humana.
Willy Beçak – Até o início da década de 1950, não se conhecia ainda o número exato dos cromossomos existentes na espécie humana, nem que o DNA era um material genético da maior importância. Os avanços nas pesquisas, porém, vieram em cadeia. Em 1953, num artigo na revista inglesa “Nature”, Watson e Crick descreveram que a dupla hélice do DNA era responsável pelo material genético; em 1956, Tijo e Levan provaram que o ser humano tinha 46 cromossomos (23 pares) em cada célula e não 48 como antes se acreditava. Em 1959, Jérôme Lejeune, na França, descobriu que a síndrome de Down era uma anomalia cromossômica causada por uma cópia a mais do cromossomo 21.
No Brasil, em 1960, começou a funcionar o laboratório de genética no Instituto Butantan, o primeiro a realizar o estudo citogenético dos cromossomos humanos.

Drauzio – Que relevância tiveram os avanços da citogenética para a saúde?
Willy Beçak – Citogenética é um ramo da biologia que se ocupa do estudo da estrutura e da função dos cromossomos humanos e da correlação entre as alterações no material cromossômico e a ocorrência ou recorrência de doenças de caráter genético. Para tanto, foram de fundamental importância contar com o microscópio óptico e com o desenvolvimento de determinadas técnicas de cultura de células do organismo.
Antes de conhecer a composição do material cromossômico, quando as pessoas eram encaminhadas ao laboratório para estudar se uma doença era hereditária ou não, nós nos baseávamos somente na história da genealogia familiar. Ou seja, verificávamos a presença da enfermidade nos diferentes membros da família (pais, avós, filhos, primos, tios, sobrinhos, etc.), se era transmitida sempre diretamente dos pais para os filhos (dominante), ou se às vezes ficava silente (recessiva). Era sob a égide do estudo da genealogia, que se estabelecia o diagnóstico e o aconselhamento genético, indicando a probabilidade de o casal ter um filho ou um outro descendente com aquela afecção. Não possuíamos nenhum meio material para identificar o problema. Foi só com o conhecimento dos cromossomos humanos e de que várias dessas doenças eram condicionadas por alterações do material cromossômico que conseguimos fazer a correlação necessária.
O Laboratório de Genética do Butantan foi o primeiro a aplicar a citogénetica humana no Brasil. Desenvolvemos uma técnica que permitiu basear o aconselhamento genético em dados objetivos. Uma vez feita a coleta de sangue dos pais e, depois de cultivar as células e analisar o material ao microscópio, era possível dizer para um casal, com grande margem de acerto, se um filho possuía alterações cromossômicas próprias de determinada doença genética e qual era a probabilidade de outros filhos serem afetados.
Apesar de nem todas as doenças genéticas serem condicionadas por anomalias cromossômicas, a citogenética representou uma contribuição extremamente importante para o estudo das enfermidades. Hoje, graças aos avanços decorrentes do esforço para o mapeamento do genoma humano, dominamos técnicas bioquímicas e citológicas mais desenvolvidas e sofisticadas. Um exemplo são as sondas genéticas que têm afinidade por um gene específico em determinado cromossomo. Se o gene for anômalo, ela se fixa naquele lugar, o que facilita identificar os portadores de alterações. Nos genes normais, elas não se fixam.