Drauzio – Quando o exame de translucência nucal sugere alguma alteração, o que se deve fazer?
Tânia Schupp Machado – Recomenda-se que a gestante faça a biópsia de vilo corial, um procedimento mais invasivo para estudar a placenta. Guiado pelo ultra-som, o médico introduz uma agulha comprida, mas fina como a de tirar sangue, no abdômen da mulher e retira uma amostra da placenta que é enviada para análise.
Drauzio – A paciente é anestesiada durante o procedimento?
Tânia Schupp Machado – O exame é feito com anestesia local, só na pele. A paciente não sente dor. Sente apenas um certo desconforto e um pouco de cólica.
Drauzio – Qual é o objetivo desse exame?
Tânia Schupp Machado – A análise da placenta revela o cariótipo de nenê. Brinco com as pacientes que o cariótipo é a receita do bolo, pois revela o número e a morfologia dos cromossomos de cada indivíduo. Toda mulher é 46,XX e todo homem é 46,XY. O objetivo da biópsia de vilo corial é saber se o feto é cromossomicamente normal ou se apresenta alguma alteração que nada tem a ver com os cromossomos.
Drauzio – Diante de um resultado desfavorável da biópsia de vilo corial, qual o próximo passo?
Tânia Schupp Machado – Duas semanas mais tarde, eu pediria um exame chamado amniocentese. É um procedimento invasivo como o de vilo corial, só que em vez de retirar amostra da placenta, coleta-se amostra do líquido amniótico que envolve o nenê, com o mesmo objetivo: determinar o cariótipo. Infelizmente, confirmada a alteração cromossômica, não há nada que se possa fazer para reverter o quadro e evitar a manifestação da síndrome da Down, a mais freqüente de todas elas.
No entanto, se for diagnosticada uma alteração cardíaca, por exemplo, e cromossomicamente o feto for normal, é grande a chance de uma cirurgia, realizada logo após o nascimento, resolver o problema. Se o mesmo diagnóstico for feito num feto cromossomicamente alterado, os resultados são sempre piores.
Drauzio – Sempre resta a dúvida de que esses exames só fazem sentido se a mulher decidir interromper a gravidez quando é informada de que pode ter um filho com problemas genéticos. Caso decida levar adiante, os exames perdem um pouco a finalidade.
Tânia Schupp Machado – Em países que aprovam o aborto, funciona assim: foi comprovada a alteração fetal, a mulher pode interromper legalmente a gravidez. Mesmo que o feto seja cromossomicamente normal, se apresentar um problema cardíaco e a mulher decidir não levar adiante a gravidez, nada a impede que o faça.
No Brasil, não se pode fazer isso. Embora às pacientes atendidas nos hospitais públicos não seja conferida a opção de abortamento, quem deseja e pode pagar acaba arranjando um jeito de interromper a gravidez.
De qualquer forma, acho esses exames importantes para o diagnóstico de alterações que possam ocorrer com a criança. É muito traumático para a mãe receber na maternidade a notícia de que o filho nasceu com problemas. Para a mãe e para o médico. É melhor que ela esteja preparada para acolhê-lo como ele é.